Las enfermedades raras o huérfanas son aquellas que tienen baja frecuencia (incidencia o prevalencia) y varían de un lugar a otro, pero son enfermedades que no podemos dejar de lado y menos en estos tiempos. Según la Organización Mundial de la Salud (OMS), existen alrededor de siete mil enfermedades huérfanas que afectan aproximadamente al 7% de la población mundial.

La causa exacta de una enfermedad huérfana sigue siendo desconocida. Sin embargo para una porción significativa de la población el problema se puede originar en mutaciones en un gen. Muchas de estas mutaciones genéticas pueden pasar de generación en generación, explicando porque algunas enfermedades huérfanas son familiares.

Es importante saber que la genética es solo un factor, porque además existen factores ambientales como la dieta, fumar, o exposición a químicos también juegan un papel en las enfermedades huérfanas. Estos factores pueden causar enfermedades o interactuar con factores genéticos para aumentar la severidad de una enfermedad.

El 04 de junio del 2011, el presidente de la República promulgó la Ley N° 29698, que declara de interés nacional y preferente la atención y el tratamiento de personas que padecen Enfermedades Raras o Huérfanas, El 22 de julio del 2011 el MINSA emitió la Resolución Ministerial N° 579-2011/MINSA, estableciendo el último día del mes de febrero de cada año como el “Día Nacional de las Enfermedades Raras o Huérfanas”, Actualmente en atención a la evaluación de las disposiciones contenidas en la ley 29698, el Ministerio de Salud viene adoptando acciones que logren el objetivo planteado en dicha Ley: la prevención, el diagnóstico, la atención integral de salud y la rehabilitación de las personas que padecen enfermedades raras o huérfanas.

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